Современная пренатальная диагностика. Роль акушерки

Диагностика врожденной патологии у плода в I триместре включает комплексный анализ УЗ-маркеров (толщины воротникового пространства более 2,5 мм и отсутствие назальных косточек), эмбриональных маркерных сывороточных белков беременной (β-субъединицы ХГЧ, белка, ассоциированного с беременностью РАРР-А, ингибина), выявление внутриутробного инфицирования в острой фазе (ВПГ, ЦМВИ, краснуха, токсоплазмоз) [8].Основную роль в профилактике врожденных пороков развития, наследственных болезней плода и патологии беременности может сыграть генетическое предиктивное тестирование пациентки на скрытое гетерозиготное носительство частых генных болезней и наследственной предрасположенности к различным патологическим состояниям, осложняющим течение беременности. После тестирования женщины и ее супруга составляется Генетическая Карта Репродуктивного Здоровья, которая имеет решающее значение в выработке оптимального алгоритма ПД [2,3].В современном акушерстве пренатальная диагностика должна стать составной частью общей процедуры консультирования женщин группы резерва родов, обсуждаться и планироваться до наступления беременности, а не быть последней предупредительной мерой во время беременности.Глава 2. Деятельность акушерки при проведении пренатального скрининга.2.1 Мероприятия предусматривающие обязательное участие акушерки при проведении пренатального скринингаПервичное обращение (желательно 4-6 неделю).Обследование беременной (определение массы тела, роста, артериального давления (на обеих руках), пальпация щитовидной и молочных желез, аускультация сердца, легких, пальпация живота, осмотр конечностей, консультация стоматолога.Гинекологическое обследование: бимануальное исследование влагалища, анализ выделения влагалища и мазков из цервикального канала, определение конфигурации, размеров матки и состояния придатков, внешняя пельвиомеотрия, осмотр шейки матки в зеркалах.Лабораторные исследования: Общие анализы крови, мочи, тесты на сифилис, гепатиты В, С, заболевания, передающиеся половым путем, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, герпес, гонорейную инфекцию, определения у беременной группы крови и резус-фактора, коагулограмма.Направление беременной из группы высокого риска рождения ребенка с врожденной аномалией и наследственными заболеваниями в медико-генетическую консультацию областного роддома: возраст беременной 35 лет и старше, наличие в семье или родственников детей с врожденными или наследственной патологией, влияние на беременную физических, химических или тератогенных факторов, изменения показателей у беременной сывороточной маркеров, выявление аномалий развития и эрогенных маркеров хромосомной патологии плода.В любом сроке беременности по показаниям обеспечивается медико-генетическое консультирование, ультразвуковой скрининг плода в областном роддоме, осуществляется инвазивная пренатальная диагностика, при необходимости проводится внутриутробное лечение плода.І Триместр.Лабораторные исследования: общие анализы крови, мочи, на RW, вирусные гепатиты В и С. ВИЧ, гонорею, TORCH-инфекции, коагулограмма.Повторные обращения (каждые 4 недели).Физикальные обследования: определение артериального давления (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, определение массы тела.Лабораторно: общие анализы крови и мочи.9-13 недель.Исследование крови на РАРР-а (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А, в норме присутствует в следовых количествах, а во время беременности может превышать 200 мкг / л. Снижение концентрации наблюдается при трисомиях 21, 13, 18, анеуплоидии и триплоидия по половым хромосомам, гипотрофии плода, а также при сахарном диабете у беременной и гипертонической болезни. Значительное повышение концентрации отмечается при многоплодной беременности, приближенные срока родов, при ошибках определения срока родов), свободный в-ХТЛ (с оценкой степени риска). В-ХГЧ (свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека определяется в сыворотке с 10-12 дня после оплодотворения). При угрозе прерывания беременности и при синдроме Дауна у плода уровень повышается, а при синдроме Эдвардса и триплоидия - уменьшается. У небеременных ХЧЛ используется в виде онкомаркера опухолей трофобластной ткани и герминативных клеток яичников, и семенников [9].10-14 недель.Ультразвуковой скрининг плода: выявление врожденных аномалий развития, эрогенных маркеров хромосомной патологии плода) толщина воротникового пространства, размер костей носа).9-14 недель.Биопсия хориона - инвазивная пренатальная диагностика (исследование хромосомного набора некоторых наследственных заболеваний.ІІ триместр.Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи, тест на сифилис, ВИЧ, гонорею, на TORCH-инфекции (если исследования в I триместре установило отсутствие антител), глюкоза крови и 17-гидроксипрогестерона.Повторные обращения.Физикальные обследования: артериальное давление на обеих руках, обзор и (каждые 4 недели) пальпация живота и конечностей, определение массы тела, выслушивание сердца плода.Лабораторные исследования: общие анализы крови и мочи.15-18 неделя.По показаниям – ивазивная пренатальная диагностика – плацентоцентез (исследование хромосомного набора, некоторых наследственных заболеваний плода.16-20 недель.Исследование крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, свободный эстриол (с оценкой степени риска).С 16 недель.Амниоцентез - инвазивная пренатальная диагностика - исследование хромосомного набора, некоторых наследственных заболеваний плода, TORCH- инфекций.20-24 недели.Ультразвуковой скрининг плода – выявление врожденных аномалий развития, эрогенных маркеров хромосомных заболеваний - при обнаружении изменений - направление в медико-генетической консультации областного роддома.С 21 недели.Кордоцентез – инвазивная пренатальная диагностика: исследование хромосомного набора, некоторых наследственных заболеваний плода, TORCH- инфекций, группы крови и резус-фактора - по показаниям.С 21 недели. Внутриутробное лечение плода:-пункции (при асците живота, свищи яичников, гидроторакс, гидроперикард и др.-заменное переливание крови при резус-конфликте;-введение в пупочную вену препаратов (гормонов, витаминов и др.;-лечебный амниоцентез (при выраженном мало и многоводиеІІІ триместр.Лабораторные исследования: на TORCH инфекции (если в 1 и II триместрах установлено отсутствие антител).28-32 недели.Повторные обращения - каждые 4 недели. Физикальные обследования: определение артериального давления на обеих руках, обзор и пальпация живота и конечностей, установления массы тела, выслушивание сердца плода. Лабораторные исследования: общие анализы крови и мочи [10].32-36 недель.Повторные обращения каждые 2 недели Физикальные обследования: определение артериального давления на обеих руках, обзор и пальпация живота и конечностей, установления массы тела, выслушивание сердца плода. Лабораторные исследования: общие анализы крови и мочи. Диагностика: т ультразвуковая, ЭКГ37-40 недель.Физикальные обследования: определение артериального давления на обеих руках, обзор и пальпация живота и конечностей, установления массы тела, выслушивание сердца плода. Лабораторные исследования: общие анализы крови и мочи, коагулограмма.32-34 недели.Ультразвуковой скрининг плода: функциональная оценка состояния плода, выявление врожденных пороков развития с поздним проявлением, ехогенных маркеров хромосомной патологии плода, при обнаружении изменений - направление на консультацию в генетический центр.ЗаключениеНа сегодняшний день основными методами скрининга наличия аномалий развития (например, синдрома Дауна, открытых дефектов нервной трубки) являются:биохимический скрининг первого триместра: определение ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (Pregnancyassociated plasma protein-A – PAPP-A) в комплексе с бета-субъединицей хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ);биохимический скрининг второго триместра: определение уровней бета-ХГЧ, альфа-фетопротеина и неконъюгированного (свободного) эстриола;динамическая (начиная с первого триместра) эхография;комплексная (интегрированная) оценка уровня риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями на основании данных анамнеза, УЗИ и показателей биохимического скрининга;инвазивная пренатальная диагностика с проведением медико-генетических исследований. Обязательным условием успешного проведения пренатальной диагностики является предварительное подробное выяснение семейного и акушерско-гинекологического анамнеза и определение беременных женщин, входящих в группы риска.Женщины 35 лет и старше составляют самую многочисленную группу среди беременных, которым проводится инвазивная диагностика. Хотя удельный вес этих рожениц не так велик по сравнению с общей популяцией, в последнее время отмечается тенденция к его росту – у более, чем 4 % из них выявляются те или иные аномалии плода.Огромное значение в пренатальной диагностике отводится акушерке, так как без ее участия использование приведенных в работе методик было бы утруднено.В обязанности акушерки при проведении пренатального скрининга входит:Выявление групп риска по развитию врожденных пороков плода;Постановка сестринского диагноза;Подготовка беременных к проведению исследования; Консультации беременных перед исследованием;Проведение профилактических бесед во время патронажа с целью предотвращения развития врожденных пороков плода.Список литературыАкушерство и гинекология: клин. рек. / гл. ред. В. Н. Серов, Г. Т. Сухих. - 4-е изд., перераб. и доп. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 1024 с.Алгоритм пренатального мониторинга. /В.И. Кулаков, В.Н. Серов, В.Н. Демидов и др.//Акушерство и гинекологии. –2000. – №5. – С.56-59.Баранов В.С. Научные и практические аспекты пренатальной диагностики. /Вестн. Рос. АМН. – 2003. – №10. – С.8-13.Баранов В.С. Некоторые исторические, практические и научные аспекты пренатальной диагностики в Санкт-Петербурге//Журнал акушерства и женских болезней. – 2014. – Т.LIII.Вып.1. – С.82-88.Блинов А. Ю. Основы ультразвуковой фетометрии: практ. пособие. –Москва: Реал Тайм, 2012. - 136 с.Воронин С.В. и соавт. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Владивосток. – 2008. – 51с.Гречанина Е.Я. Ультразвуковая пре- и постнатальная диагностика патологии центральной нервной системы. – Харьков. – 2015. – 63с.Запорожан В.Н. Практические проблемы современной перинаталогии //Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2014. – Т.40 – №5. – С.10-15.Макаров, И. О. Кардиотокография при беременности и в родах: учеб. пособие / И. О. Макаров, Е. В. Юдина. –Москва: Медпресс-информ, 2012. – 112 с.Синдром задержки роста плода: патогенез, диагностика, лечение, акушерская тактика/ А. Н. Стрижаков [и др.]. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2013. –120 с.