Близкородственные браки.

Пренатальная диагностика.Медико-генетическое консультирование.Просвещение населения по данному вопросу.Всвязи с этим, главным методом профилактики генных заболеваний остаются в первую очередь скрининг новорожденных на наследственные патологии, генетическое консультирование семей и конечно же медицинское просвещение населения[12].КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ В БЛИЗКОРОДСТВЕННОМ БРАКЕАфибриногенемия - это редкое семейно-наследственное заболевание, относится к группе геморрагических диатезов, характеризуется данное заболевание кровоточивостью, связанной с врожденным отсутствием фибриногена в крови. Впервые данная патология описана Рабе и Заломоном, он определил отсутствие фибриногена в крови 9-летнего ребенка, геморрагический диатез у этого пациента вначале трактовали как гемофилию. Рабе и Залон впервые выдвинули гипотезу о наследственном характере афибриногенемии, так как родители пациента находились в кровном родстве[11].Клинический случай № 2. Больной Д., 21 год. Диагноз «сочетанная наследственная коагулопатия: афибриногенемия и дефицит XII фактора свертывания крови» установлен пациенту в возрасте 1 мес. в Измайловской детской городской клинической больнице (ДКГБ), где он наблюдался до достижения совершеннолетнего возраста[11]. За время наблюдения в ДКГБ отмечались длительные кровотечения из ран, гематомы мягких тканей, гемартрозы, дважды посттравматическая гематома селезенки, правосторонняя забрюшинная гематома. С гемостатической целью по требованию получал криопреципитат. С 2012 г. наблюдается в ФГБУ ГНЦ МЗ Р.Ф. Данные коагулограммы пациента: АЧТВ, ПТИ, ТВ, фибриноген не определяются, фактор свертывания крови XII 2% (70—150%). Основными причинами обращения служат рецидивирующие интенсивные носовые кровотечения, ушибы, ссадины, колотые раны травматического характера. С гемостатической целью по требованию проводится заместительная терапия криопреципитатом. В 2015 г. у больного выявлен инфильтративный туберкулез правого легкого в фазе распада и обсеменения левого легкого; правосторонний экссудативный плеврит в фазе рассасывания. Лечился стационарно в Московском городском научно-практическом центре борьбы с туберкулезем (27.03.—11.08.2015). В дальнейшем выписан с положительным эффектом и переведен на амбулаторную схему лечения.Рисунок 3. Родословная пациентов с афибриногенемией.ЗАКЛЮЧЕНИЕГлавной причиной возникновения различных видов аномалий и болезней служит тот факт, что каждый член семьи в своём индивидуальном генетическом наборе содержит некоторое количество “не правильных” генов (несущих информацию о каких-либо заболеваниях или аномалиях организма). При заключении браков между кровными представителями такой семьи риск проявления “плохого” гена (или же сразу целой группы генов) возрастал в несколько раз. Ребёнок, получивший от родителей и предков определённый генетический набор, рождался неполноценным или же вовсе не способным к жизни.К основным последствиям кровосмешения можно отнести такие серьёзные патологические процессы как:- Серьёзные нарушения психо-эмоционального развития (апатия, нервные срывы, чрезмерная раздражительность, агрессия и т.д.);- Задержки физического развития;- Хромосомные мутации (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и т.д.);- Генные болезни (муковисцидоз, подагра, синдром Марфа, болезнь Гоше, альбинизм и т.д.);- Нарушения обмена веществ;На современном этапе близкородственные браки запрещены на законодательном уровне во всех странах мира, мерами профилактики заболеваний, возникающих от близкородственных, является просвещение населения, а также проведение скрининговых исследований. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫАртамонов, Р. Г. Редкие болезни в педиатрии: дифференциально-диагностические алгоритмы : учеб. пособие / Р. Г. Артамонов. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 128 с. :таблАзова, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики (для спо)/ М.М. Азова. – М.: КноРус, 2018. – 539 с.Акуленко Л. В. Медицинская генетика: учебник / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров ; под ред. О. О. Янушевича, С. Д. Арутюнов. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с. : ил.Вопросы генетической диагностики онкологических заболеваний в практике семейного врача / А. О. Резник [и др.] // Справочник врача общей практики. - 2017. - № 7. - С. 4-14.Васильева, Е.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебное пособие/ Е.Е. Васильева. – СПб.: Лань, 2016. – 96 с.Генетические аспекты шизофрении / А. Ю. Морозова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 6. - С. 126-132.Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. / Е. К. Хандогина [и др.]. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 192 с. : ил.Гликогеновая болезнь у детей: учеб. пособие. Вып. 3 / А. А. Баранов [и др.] ; Союз педиатров России ; ФГБУ Науч. центр здоровья детей РАМН ; ГБОУ высш. проф. образования ; I Моск. ГМУ им. И. М. Сеченова, Педиатр. фак., каф. педиатрии и детской ревматологии. - Москва :ПедиатрЪ, 2012. - 128 с. : ил. - (Болезни детского возраста от А до Я).Лимфомы у детей / под ред. Г. Л. Манткевича, С. А. Маяковой. – Москва : Практическая медицина, 2014. – 240 с. : ил.Наследственные болезни: рук. / гл. ред. Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев ; АСМОК. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 936 с. : ил. Наследственная афибриногенемия: обзор литературы и клинические наблюдения / Е. В. Яковлева [и др.] // Терапевтический архив. - 2016. - Том 88, N 12. - С. 120-125.Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/ под ред. Э. К. Айламазяна, В. С. Баранова. - 2-е изд. - Москва :МЕДпресс-информ, 2007. - 416 с. : ил.