Наследственные заболевания синтеза нуклеотидов.
Заказать уникальное эссе- 5 5 страниц
- 3 + 3 источника
- Добавлена 26.04.2020
- Содержание
- Часть работы
- Список литературы
- Вопросы/Ответы
В моче отмечается наличие кристаллов оротовой кислоты, которая имеет оранжевый цвет (синдром оранжевой ксриталлоурии).Наследственная оротоваяацидурияII типа. Данный тип болезни формируется по причине наследственного дефицита фермента оротидин-5-фосфатдекарбоксилаза. У таких пациентов в моче отмечается повышение концентрации оротидина.Таким образом, наследственные нарушения синтеза нуклеотидов являются следствием нарушения синтеза ферментов, их дефицита. Как следствие, реализуется только часть биохимических реакций, что приводит к накоплению их продуктов, избыток которых вызывает различные заболевания. Данные состояния в целом могут корректироваться с помощью адекватной терапии, но часто затруднительной бывает диагностика таких состояний, особенно у новорожденных детей.Список использованных источниковЗайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Патохимия (эндокринно-метаболические нарушения): учебник для студентов медицинских вузов. – 3-е изд., доп. и испр. – СПб.: ЭЛБА-СПб, 2007. – 768 с.Заяц Р.Г., РачковскаяИ.В. Основы общей и медицинской генетики: учеб.пособие. – Минск: Вышейшая школа, 1998. – 255 с.Обмен нуклеиновых кислот: Учебное пособие для вузов / Ф.К. Алимова, Т.А. Невзорова; под ред. Т.А. Невзоровой. – Казань: КГУ, 2009. – 62 с.
1. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Патохимия (эндокринно-метаболические нарушения): учебник для студентов медицинских вузов. – 3-е изд., доп. и испр. – СПб.: ЭЛБА-СПб, 2007. – 768 с.
2. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики: учеб. пособие. – Минск: Вышейшая школа, 1998. – 255 с.
3. Обмен нуклеиновых кислот: Учебное пособие для вузов / Ф.К. Алимова, Т.А. Невзорова; под ред. Т.А. Невзоровой. – Казань: КГУ, 2009. – 62 с.
Вопрос-ответ:
Что такое наследственные заболевания синтеза нуклеотидов?
Наследственные заболевания синтеза нуклеотидов - это группа генетических синдромов, характеризующихся нарушением процессов синтеза нуклеотидов в организме человека.
Какую роль играет оротовая кислота в наследственных заболеваниях синтеза нуклеотидов?
Оротовая кислота имеет оранжевый цвет и образует кристаллы, которые обнаруживаются в моче пациентов с синдромом оранжевой ксантинурии - одним из наследственных заболеваний синтеза нуклеотидов.
Какой тип наследственной оротовой кислотурии связан с дефицитом фермента оротидин-5-фосфатдекарбоксилаза?
Дефицит фермента оротидин-5-фосфатдекарбоксилаза приводит к развитию наследственной оротовой кислотурии II типа.
Какие изменения наблюдаются в моче у пациентов с наследственной оротовой кислотурей II типа?
У пациентов с наследственной оротовой кислотурей II типа в моче отмечается повышение концентрации оротидина - основного метаболита оротовой кислоты.
Какие наследственные нарушения синтеза нуклеотидов существуют?
Наследственные нарушения синтеза нуклеотидов являются гетерогенной группой генетических заболеваний, включающих в себя синдромы оранжевой ксантинурии, оротовую кислотурию и другие.
Что такое наследственные заболевания синтеза нуклеотидов?
Наследственные заболевания синтеза нуклеотидов - это генетические расстройства, которые приводят к нарушению процесса образования и использования нуклеотидов в организме.
Чем характеризуется синдром оранжевой ксриталлоурии?
Синдром оранжевой ксриталлоурии характеризуется наличием кристаллов оротовой кислоты в моче, которая имеет оранжевый цвет. Этот синдром связан со наследственной оротовой ацидурией II типа.
Что вызывает наследственную оротовую ацидурию II типа?
Наследственная оротовая ацидурия II типа вызывается наследственным дефицитом фермента оротидин 5-фосфатдекарбоксилаза.
Какие изменения наблюдаются у пациентов с наследственной оротовой ацидурией II типа?
У пациентов с наследственной оротовой ацидурией II типа отмечается повышенная концентрация оротидина в моче, а также присутствие кристаллов оротовой кислоты, которая имеет оранжевый цвет.
Какие могут быть последствия наследственных нарушений синтеза нуклеотидов?
Наследственные нарушения синтеза нуклеотидов могут привести к различным последствиям, включая нарушения метаболизма, расстройства работы органов и систем, а также развитие других наследственных заболеваний.